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Endométriose : diagnostic par tests génétiques

C'est une première, un test génétique peut être utilisé pour diagnostiquer l'endométriose, et pour évaluer sa sévérité. Cela peut remplacer la chirurgie, le seul moyen actuellement pour faire le diagnostic. C'est une approche de diagnostic moléculaire qui met en application le progrès de la génétique.

Endometriose

C'est quoi l'endométriose

L'endométriose affecte 10 % des femmes en âge de procréation. L'endométriose est d'origine inconnue, c'est une maladie qui se manifeste chez les femmes âgées de 25 ans à 45 ans, se caractérise par la présence de muqueuse utérine (c'est-à-dire d'endomètre) en dehors de la cavité utérine. Ces implantations de l'endomètre dans les muscles, dans les ovaires, et parfois dans les poumons ou la vessie provoquent des hémorragies, car elles suivent le cycle hormonal de la femme. Cette muqueuse en position anormale réagit aux stimulations hormonales et se comportent tout au long du cycle menstruel comme le reste de l'endomètre (de l'urérus). Elle saigne au moment des règles, provoquant hémorragie et douleur. L'endométriose peut également mener à l'infertilité.

Il est fréquent que l'endométriose soit complètement ignorée, découverte à l'occasion d'un examen. Les examens actuels indispensables pour faire le diagnostic sont : l'hystérosalpingographie et la coelioscopie. La cause de l'endométriose est inconnue.

Endométriose et tests génétiques

Selon cette étude, l'utilisation des tests génétiques peut permettre de faire le diagnostic, sans la nécessité de la coelioscopie, et évite à la patiente une intervention chirurgicale. D'autre part, la découverte de ces tests génétiques peut permettre l'élaboration d'un traitement ciblé pouvant traiter efficacement l'endométriose.

La méthode actuelle de diagnostic de traitement est la laparoscopie. C'est une intervention chirurgicale qui permet le diagnostic, et peut être, en même temps, un moyen thérapeutique, pour enlever certaines lésions.

Dans cette étude, les chercheurs ont analysé 148 échantillons provenant de 77 femmes atteintes d'endométriose. Dans cet échantillon, certaines femmes avaient d'autres problèmes gynécologiques comme des fibromes utérins. Les analyses génétiques de ces échantillons ont permis de faire le diagnostic de l'endométriose, et d'évaluer la sévérité de la lésion. Ces tests ont permis également d'étudier le lien entre l'endométriose, le cycle menstruel, et les taux hormonaux. Ces tests sont différents chez les femmes non atteintes par l'endométriose.

L'expression génétique peut être étudiée sur un simple échantillon prélevé comme un frottis du col utérin.

Les chercheurs espèrent que le développement de ces tests génétiques permet progressivement de faire le diagnostic en épargnant aux patientes, la laparoscopie, l'acte chirurgical, anesthésie générale, et l'hospitalisation. L'étape suivante serait de valider ses résultats sur un échantillon plus large.

Réf:
John S. Tamaresis, Juan C. Irwin, Gabriel A. Goldfien, Joseph T. Rabban, Richard O. Burney, Camran Nezhat, Louis V. DePaolo, Linda C. Giudice. Molecular Classification of Endometriosis and Disease Stage Using High-Dimensional

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