Terme | Définition |
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Maladie de Gaucher | Maladie héréditaire à transmission récessive, frappant surtout les femmes, débutant dans l’enfance, évoluant lentement. Cette maladie se caractérise par une splénomégalie (augmentation de la taille de la rate), pigmentation des muqueuses, une hyperplasie des ganglions lymphatiques et du foie, avec hémorragie. Il s’agit d’une maladie affectant le métabolisme des lipides qui s’accumulent dans la rate et dans le foie en raison de l’absence d’une enzyme particulière : la Gluco cérébrosidase. |