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Encyclopédie: médecine et santé

Hémochromatose

Hémochromatose est une maladie peu fréquente caractérisée par une absorption excessive du fer à travers le tube digestif, suivie d'une accumulation progressive du fer dans les tissus provoquant une surcharge ferrique.

Hémochromatose: trop de fer

Hémochromatose est une maladie héréditaire affectant 5 personnes sur 1000. 10 % des patients ont un défaut génétique situé sur le gène associé avec l'hémochromatose. Les symptômes se produisent chez les personnes qui ont hérité deux copies du gène défectueux (appelées mutation C282Y).

Cette surcharge entraîne certains symptômes et de nombreuses complications: Dysfonctionnement sexuel, douleurs, fatigue et faiblesse, pigmentation de la peau, cirrhose hépatique, arrêt cardiaque et diabète.

Symptômes cliniques:

A notre époque la plupart des cas sont diagnostiqués tôt en raison des caractères anormaux de leur analyses du sang. 75% des patients sont diagnostiqués avant l'apparition des symptômes et avant les complications.
Les symptômes se manifestent après l'âge de 40 ans, et plus tardivement chez les femmes.

Le foie : L'accumulation du fer dans le foie peut provoquer une augmentation de taille hépatique, fibrose (augmentation de tissu cicatriciel), et cirrhoses.

Faiblesse et fatigue : 75% des patients ont une fatigue chronique, une sensation de faiblesse.

Pigmentation de la peau : l'accumulation du fer dans la peau peut rendre la peau plus foncée et donner une apparence bronzée. 70% des patients symptomatiques ont la peau bronzée.

Diabète : l'accumulation du fer dans le pancréas peut perturber la production de l'insuline et provoquer le diabète. 50 % des patients symptomatiques ont un diabète au moment du diagnostic.

Douleurs : la douleur est fréquente dans l'hémochromatose, mais la raison est inconnue. 44% des patients symptomatiques ont des douleurs au moment de diagnostic. Les articulations des mains sont les plus affectées.

Troubles sexuels : L'accumulation du fer dans l'hypophyse peut perturber la sécrétion des hormones sexuelles. Chez les hommes on observe: impuissance, perte de libido, et ostéoporose. 45% des patients hommes ont ces symptômes.

Chez la femme : l'aménorrhée (absence de règles) est fréquente. La libido demeure conservée chez les femmes.

Troubles cardiaques : l'accumulation du fer dans le cœur peut augmenter la taille du cœur, provoquer des troubles de rythme, et arrêts cardiaques. Ces symptômes sont présents dans 30 % des cas. Les symptômes cardiaques peuvent être les premiers symptômes d'hémochromatose.

Troubles de la thyroïde : chez 10% des patients, on observe des troubles de cette glande.

Infections : L'hémochromatose peut prédisposer les patients aux infections; L'accumulation du fer dans les cellules immunitaires perturbe leur capacité, et favorisent les infections.

Le diagnostic :

Il est important de diagnostiquer l'hémochromatose avant l'apparition des syndromes et des complications.


La biopsie hépatique est le seul examen capable de confirmer le diagnostic. La présence du fer avec une fibrose hépatique confirme le diagnostic.
La biopsie n'est pas nécessaire en cas de certitude clinique ou dans les cas suivants :
Age moins de 40 ans.
Deux copies de la mutation C282Y
Marqueurs indirects de surcharge ferrique (transferrine, férritine sérique)

Les tests génétiques peuvent révéler la présence de défauts du gène associée avec l'hémochromatose. Le défaut génétique le plus fréquent est la mutation C282Y. Le rôle d'une autre mutation (H63D) est moins clair. Les tests génétiques seuls ne confirment pas le diagnostic.

La phlébotomie quantitative (saignements) : il s'agit d'extraire du corps une quantité fixe du sang une fois ou deux par semaine, pendant 4 à 5 semaines. Cette technique peut réduire le taux sérique du fer. En cas d'hémochromatose 20 semaines au moins seront nécessaires pour réduire le taux sérique du fer.

La phlébotomie quantitative est un test diagnostiqué si le patient refuse la biopsie hépatique ou si le patient est jeune âgé de moins de 40 ans.

Analyses du sang : ces analyses peuvent fournir les informations nécessaires pour le diagnostic :
Taux de fer élevé dans le sang.
Saturation de la Transferrine : une saturation de Transferrine plus élevée de 45 % peut indiquer la présence d'hémochromatose.
Taux de Ferritine : il peut être élevé au cours d'hémochromatose. Un taux plus élevé que 300 ng/ml chez les hommes et de 200 ng/ml chez les femmes évoque une hémochromatose.

L'Endoscopie gastrique, le dépistage du diabète, et les fonctions cardiaques sont utiles.

Le traitement :

Le traitement de l'hémochromatose aide à éviter les complications. Le traitement doit être continu durant toute la vie, bien qu'il puisse être cessé pendant la grossesse.
La Phlébotomie thérapeutique (ou saignée) : Les globules rouges contiennent du fer. La phlébotomie peut ainsi réduire le taux de fer dans l'organisme. La phlébotomie indiquée chez la plupart des patients ayant une surcharge ferrique, adulte ou jeune, avec ou sans symptômes.
La décision de commencer la phlébotomie est basée sur l'âge, le sexe, et le niveau de ferritine dans le sang. La Phlébotomie se passe comme un don du sang, dans un centre de transfusion ou dans une clinique. Après une saignée, les patients doivent éviter la déshydratation et les exercices pendant 24 heures.Une unité du sang (approximativement 500 ml) est prélevée par semaine. 1,5 à 2 unités peuvent être enlevées chez les hommes. Chez les patients fragiles, une seule unité sera prélevée.
Le taux de fer sera surveillé 4-6 semaines pendant le traitement. Si l'anémie se produit, les saignées peuvent être suspendues temporairement.
En cas d'absence de symptômes, le taux de fer sera réduit après 20-30 saignées. Chez les patients ayant des symptômes au moment du diagnostic, 50 saignées seront nécessaires. En règle générale, chaque unité de sang réduit la ferritine de 30 ng/ml.

Après la réduction du stock de fer, une saignée d'entretien est indiquée : 1 unité de sang chaque 2- 4 mois.
La Phlébotomie peut résoudre les problèmes de certaines complications, prévenir d'autres, et assurez une espérance de vie normale. Les complications sérieuses comme la cirrhose sont évitables par ce traitement.
La Phlébotomie peut améliorer la faiblesse, la fatigue, et la pigmentation de la peau. Elle améliore les fonctions du foie.
La Phlébotomie peut résoudre le problème de douleur, varices, et les lésions cardiaques, mais n'améliore que partiellement les problèmes sexuels, infectieux ou diabétiques.
La Phlébotomie peut stopper les cirrhoses mais ne peut pas faire disparaître une cirrhose déjè présente.

Régimes et diète: Les patients ne doivent pas suivre une alimentation spéciale. Cependant, ils devront éviter les suppléments en fer, et la vitamine C qui augmente l'absorption du fer.

La thérapie par Déferoxamine est basée sur le fait que ce médicament se lie au fer présent dans l'organisme et l'enlève du corps. Cette thérapie est rarement utilisée.

Conseil génétique : l'hémochromatose héréditaire passe par la transmission d'un gène défectueux d'un parent à un enfant. Les parents au premier degré (parents, frères et sœurs, et enfants) des patients hémochromatiques sont invités à consulter. Il y a 25 % de chance qu'un frère ou une sœur soit atteint d'hémochromatose héréditaire (porteur de deux copies de la mutation C282Y).
L'âge optimal pour le dépistage est de 18 à 30 ans. Il faut commencer par les analyses de sang (taux de fer, saturation de transferrine et taux de ferritine.)
Les tests génétiques existent (parents du premier degré.)

Le pronostic :

Les patients souffrant d'hémochromatose ont une espérance de vie normale. La survie est raccourcie chez les patients qui développent cirrhose ou diabète. Les études suggèrent que le cancer du foie est la cause principale de mortalité chez les hémochromatiques, suivie de cirrhose, maladie cardiaque, puis diabète. Cependant, beaucoup de facteurs individuels peuvent affecter l'évolution de ces complications. Dans ce sens, le pronostic individuel est différent d'un patient à un autre.

 

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